Každé onemocnění přináší do života pacienta komplikace – ať už jde o běžnou chřipku, nebo vzácnou diagnózu. Zvláště vzácná onemocnění neovlivňují jen práci či studium, ale zasahují i do osobních vztahů a celého společenského života. Pacienti se často ocitají v nedobrovolné izolaci, chybí jim mezilidský kontakt a běžné sociální interakce. Změny však nepostihují jen je, ale i jejich rodiny, které se musí s novou situací a spoustou změn vyrovnat. Přesto se všichni snaží nejen přežívat, ale skutečně žít.
Den vzácných onemocnění se připomíná už 18 let ve stovce zemí na světě a připadá vždy na poslední únorový den – letos tedy na 28. února. Den vzácných onemocnění připomíná osudy 300 milionů lidí s některou ze vzácných diagnóz – z toho přibližně 30 milionů v Evropě a neskutečný půl milion v Česku. Vzácná onemocnění zahrnují život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která výrazně zvyšují nemocnost a úmrtnost nebo podstatně snižují kvalitu života postižených. Nemoc je považována za vzácnou, pokud postihuje méně než pět osob z 10 tisíc.
Až 72 % vzácných onemocnění má genetický původ, zbytek má infekční původ, nebo se jedná o alergie či jiné environmentální příčiny. Přestože má většina těchto onemocnění genetický původ, pacienti často čekají na diagnózu dlouhé měsíce, často i roky. Toto období plné nejistoty je nesmírně náročné – neví, co se s nimi děje ani co je čeká. U dětí nesou tíhu nejistoty především jejich rodiče. Neví, kam se 
obrátit pro odbornou pomoc, jak o dítě správně pečovat, a často se obávají udělat jakýkoliv krok, aby mu neublížili. Ani lékaři nejsou vševědoucí a nejsou chodícími encyklopediemi – neznají všechny existující nemoci, a i když stanoví správnou diagnózu, často chybí dostatek informací o léčbě i samotném onemocnění.
Den vzácných onemocnění má také sloužit i k tomu, aby se každý něčemu přiučil. V blízkém okolí se většinou nikdo se vzácným onemocněním nevyskytuje a v médiích o nich slyšíme jen velmi zřídka. Právě příběhy samotných pacientů jsou ale nejdůležitější, naučí nás toho totiž daleko více než odborníci. Právě pacienti se každý den perou s výzvami svého onemocnění, o kterých se ostatním může zdát jen v té nejhorší noční můře.
Míša si pro léčbu dojela až na druhý konec světa
Malá Míša trpí AADC syndromem a stala se první pacientkou v Česku s touto diagnózou. Právě díky ní byli lékaři schopni diagnostikovat tento syndrom i dalším dětem. Svou diagnózu ale nezískala u nás – získala ji ve Velké Británii. Lékaři v Česku ji měli za zdravou 
holčičku, která ovšem potřebovala neustálou péči, protože byla nepohyblivá, trpěla spánkovou poruchou a častými záchvaty. Její cesta za léčbou byla náročná a
dlouhá – jedinou dostupnou možnost našla až v USA, kde podstoupila kmenovou léčbu v rámci klinické studie.
Výsledky byly viditelné během chvíle – po pěti měsících byla Míša schopna sama sedět i držet hlavu. Teď již dokáže svobodně projevovat své pocity, pije z brčka a konečně spí po celou noc. Lékaři věří, že se Míša brzy sama postaví. Přesto je péče o ní finančně velmi náročná – potřebuje například speciální kloubové ortézy, které se dělají přímo na míru. Jinak se Míša ráda vměšuje do rozhovorů, pozoruje svět a občas se, jako správný puberťák, i pěkně rozčílí.
Alex se narodil jako bojovník
Alex trpí vzácným onemocněním, septooptickou dysplazií, na které existuje pouze symptomatická léčba. Nemoc s sebou přináší vývojové vady, hormonální poruchy, oční vady a další přidružené zdravotní potíže. Alex se narodil předčasně, jeho pohlaví nebylo jisté, měl silnou podváhu, museli ho ihned po porodu resuscitovat a navíc měl krvácení do mozku. Chvíli na to se přidaly další zdravotní komplikace – problémy se štítnou žlázou, špatné jaterní testy, 
žloutenka a těžká anémie. V jednom roce podstoupil první operaci, přesto ale na váze stále nepřibíral. Ve čtyřech letech vážil pouhých 12 kilogramů (pro představu byla jeho ruka hubená jako plastová dětská lžička). Diagnózu rodina získala až když bylo Alexovi 12 let.
Alexovo IQ je na hranici mentální retardace, takže má sníženou schopnost uvažování, pomalu chápe, chybí mu pud sebezáchovy, má omezené logické uvažování a podobně. Také trpí atypickým autismem, ADHD a poruchami spánku. Péče o Alexe je časově náročná – musí stíhat vyšetření, terapie, školu a pravidelné cvičení. Dodnes si navíc sám nerozepne mikinu. Alex je i přesto moc přátelský a radostný kluk, který má skvělý hudební sluch. Jednu z největších radostí mu dělá jeho věrný asistenční pejsek, a dokonce dodnes velmi dobře čte.
Lence se život změnil až v dospělosti
Vzácné onemocnění se ale nemusí projevit ihned po narození. Lenku zastihla nemoc v jejích 46 letech, kdy pracovala jako masérka a pracovnice v sociálních službách. Denně pečovala o svou rodinu, domácnost, zahradu. Ze začátku ji trápila velká únava, nespavost, svalové záškuby a křeče v dolních končetinách. Jednou ji jedna z těchto křečí paralyzovala na skoro půl hodiny. Postupně začala mít potíže s chůzí, padaly jí věci z rukou, ztrácela rovnováhu a někdy i upadla.
Po sérii dostupných testů jí neurolog sdělil diagnózu – neurodegenerativní onemocnění heterogenní spastická paraparéza (HSP), Strümpell – Lorraine syndrom. Tato nemoc je nevyléčitelná a existuje pouze symptomatická léčba, a proto jí byla doporučena pravidelná fyzioterapie pro zachování svalové síly. Přesto se její stav velmi zhoršoval a Lenka začala mít postupně problémy s artikulací i polykáním. Po prozkoumání všech dostupných informací požádala svého neurologa o nové genetické vyšetření, které odhalilo, že se s největší pravděpodobností jedná o diagnózu NEK1 asociované amyotrofické laterální sklerózy. Nemoc změnila Lenčin život od samotných základů – manžel nemoc nepřijal, Lenka ztratila možnost verbálně komunikovat. Přesto se ale nevzdala a snaží se být aktivní – zálibu našla ve spravování webové a facebookové stránky. Dnes jsou jí největší oporou její synové, kteří jí pomáhají zvládat každodenní výzvy spojené s ALS.
ČAVO bojuje za všechny pacienty se vzácnými onemocněními
U nás v České republice existuje takzvaná Česká asociace vzácných onemocnění. Mediální zástupkyně Šárka Mrázová se za ČAVO vyjádřila následovně: „Česká asociace pro vzácná onemocnění sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty. Zastupuje jejich zájmy a usiluje o zvyšování povědomí o vzácných onemocněních mezi odborníky i laickou veřejností. ČAVO také pacientům poskytuje konkrétní 
služby, například provozuje help linku, stojí za projektem včasné diagnostiky vzácných onemocnění nebo zajišťuje koordinační služby a poradenství pro své členy. Asociace se také podílí na vzniku zdravotních politik, vzdělávání pacientů a odborníků. Usiluje také o to, aby výzkumné aktivity co nejvíce odpovídaly potřebám pacientů tak, aby se mohli co nejvíce účastnit klinických studií.“
Dnes mají více než dvě třetiny dětských praktických lékařů ve své klientele minimálně jednoho pacienta se vzácným onemocněním. Dle předsedkyně ČAVO Anny Arellanesové je pro fungování systémového řešení zajištění péče o tyto pacienty klíčová právě včasná diagnóza. ČAVO dlouhodobě usiluje o národní strategii, kde by bylo jasné, jaké kroky je třeba učinit, kdy se mají stát a jak na sebe navazují. V návaznosti na to Ministerstvo zdravotnictví ve spolupráci s odborníky i s pacienty zahájilo práci na Národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2026 až 2035.
Běh za lepší dech
Česká asociace vzácných nemocí má také spoustu členských organizací. Jedná se například o Asociaci muskulárních dystrofiků v ČR, ATOS Touretteův syndrom, Fxck Cancer, Klub cystické fibrózy nebo Spolek Ichtyóza.
Tyto členské organizace pořádají spoustu fundraisingových akcí na podporu lidí žijících se vzácným onemocněním. Jednou z těchto akcí je i charitativní běh Klubu nemocných cystickou fibrózou „Běh za lepší dech“. Zde vyzívají všechny, aby sportovali – chodili, běhali či jezdili na kole nebo koloběžce. Charitativní běh proběhne od 15. do 30. března. Již dnes se můžete zaregistrovat, zaplatit registrační poplatek ve výši 250 korun a v termínu běhu rozpohybovat své tělo pro dobrou věc. Registrovat se můžete na portálu, podrobnější informace naleznete přímo na stránkách běhu. Pokud sportovci přeci jen nejste, můžete v rámci „klikovky“ přispět na účet Klubu nemocných cystickou fibrózou.
Svou kategorii mají 
i pacienti s cystickou fibrózou, protože diagnóza u nich neznamená konec zdravého pohybu. Například Šimon je sportovec s cystickou fibrózou, který se věnuje sportu pravidelně. Díky nové léčbě je pro něj pohyb daleko jednodušší, zábavnější a Šimon dosahuje většího výkonu. Jeho motivací pro cvičení v posilovně je udržení fyzičky a dobrý pocit z lepší postavy. Pro svůj život si vytvořil plán, ve kterém kombinuje léčbu, posilování i odpočinek. „Rozhodl jsem se podpořit ‚Běh za lepší dech‘ především z důvodu možnosti inspirovat všechny další účastníky. Zapojil jsem se s motivací vlastního příběhu a snahou ukázat všechny možnosti ke zlepšení života lidí s CF,“ uvádí Šimon.
Výtěžek z akce „Běh za lepší dech“ pomáhá několika způsoby – přímo finančně podpoří pacienty, přispěje ke koupi zdravotních přístrojů a dokonce podpoří i vědu, výzkum a centra cystické fibrózy.
Jak může každý podpořit pacienty se vzácným onemocněním?
Zapojit se a podpořit pacienty se vzácným onemocněním může každý. A to nejen finančně, protože každé sebemenší gesto má velký význam. Pomoct můžete například obyčejným sdílením příběhů, příspěvků nebo plakátů na své sociální sítě a tím tak rozšířit povědomí o vzácných onemocněních. Ke svým příspěvkům přidejte i hashtagy #vzacni2025 a #rarediseaseday.
Pokud budete 28. února v Praze a uvidíte některé budovy osvětlené růžovou, světlezelenou nebo světlemodrou barvou, znamená to, že i tyto instituce podporují den vzácných onemocnění. V roce 2022 mezi tyto budovy patřila například Petřínská rozhledna, Tančící dům nebo Fakulta elektrotechnická ČVUT. Na počest všech pacientů se také pořádají i nejrůznější akce – od seminářů až po Kulatý stůl v Poslanecké sněmovně.
Každý může přispět k rozšíření povědomí o vzácných onemocněních a pomoct jednomu ze 300 milionů nemocných. Díky vám se může pacientům a jejich rodinám dostat větší podpory nebo pomoci. Slogan „Aby nikdo nezůstal stranou“ pak mluví za vše.
Autorka: Tereza Hubáčková
O jedné z výše jmenovaných nemocí, cystické fibróze, vyšel nedávno článek. Zde je příběh Marečka, u kterého se objevila.
Máte rádi naše dobrý zprávy a chtěli byste nás nějak podpořit? Prostřednictvím drobného příspěvku na náš transparentní účet můžete jednorázově či pravidelně pomoci Dobrým Zprávám se i nadále rozvíjet.
Zdroje: vzacni.cz, vzacna-onemocneni.cz, beh.klubcf.cz, www.nzip.cz, klubcf.cz
Foto: vzacni.cz, vzacna-onemocneni.cz, beh.klubcf.cz, darujme.cz
