Vzácná onemocnění jsou taková, jež postihují méně než pět lidí z deseti tisíc, přesto jimi trpí asi 6 až 8 % evropské populace. Osudy lidí se vzácným onemocněním mnohdy nejsou jednoduché. Většina těchto nemocí má genetický původ a projeví se už v dětství. Často ale chybí správná diagnóza, nebo lékař, který by vzácnou nemoc dokázal léčit. Už přes deset let si proto existenci více než šesti tisíc takových onemocnění připomínáme poslední únorový den.
Pacientům se vzácným onemocněním v České republice pomáhá od počátku roku 2012 Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Organizace je propojená s evropskou asociací Eurordis, která sdružuje pacienty z celé Evropy. Cílem mezinárodního dne vzácných onemocnění je zvyšovat povědomí veřejnosti o jejich existenci a problematice. ČAVO spolupracuje s ministerstvem zdravotnictví, podporuje výzkum a snaží se zlepšovat kvalitu života pacientů. Ti se také v jejich zpravodaji podělili o své příběhy.
Dívka, která od dětství trpí Rettovým syndromem, doprovázeným epileptickými záchvaty. Williamsův syndrom spojený s očními vadami a dobrým hudebním sluchem. Duchennova muskulární dystrofie, nervosvalové onemocnění omezující hybnost. Cystická fibróza, postihující dýchací a trávící ústrojí. Treacher Collinsův syndrom, který postihne jednoho z padesáti tisíc novorozenců a kromě možné hluchoty se výrazně projevuje v obličeji. Nepřiměřená sinusová tachykardie znepříjemňující život silným bušením srdce i v klidových situacích. Praderův-Williho syndrom, při němž nezažijete pocit sytosti. To jsou jen některé z mnoha příkladů vzácných onemocnění. Příběhy lidí, kteří jimi trpí, jsou neobyčejně obyčejné, přesto ovlivňují jejich život a vyžadují lékařskou péči a léčbu, která často není dostupná.
Sami pacienti kolikrát nevědí, co se s nimi děje. Dlouhodobě je trápí nespecifické příznaky. Chybí včasná diagnostika a společně s ní i možnost kvalitní léčby. ČAVO proto ve spolupráci s Národním koordinačním centrem zřídila konzultační e-mail help@vzacna-onemocneni.cz, kam se mohou se svými dotazy obrátit lékaři, pacienti i jejich rodinní příslušníci. Sami jsou vzácní. Ale spolu jsou silní.
Autor: Iveta Zdařilová
Jiní. Vzácní. Odlišní. Bořit pomyslné hranice a šířit povědomí o nejrůznějších nemocech se snaží stále více lidí. Už jste četli o Paraparádě, která propojuje světy zdravých a hendikepovaných?
Zdroj + Foto: vzacna-onemocneni.cz
