Dnes je Světový den Downova syndromu. V Česku se každoročně narodí asi 50 dětí s tímto onemocněním. Rodinám, které s ním bojují, podává pomocnou ruku organizace DownSyndrom CZ, která se své činnosti věnuje už 25 let. Společně s hercem Janem Zadražilem pomáhá dětem i dospělým s Downovým syndromem, snaží se o jejich integraci do společnosti, ale také vydává svůj časopis a vede sportovní klub.
Downův syndrom (DS) je v současnosti možné předpovědět už při screeningu během těhotenství. Testy ale nemusí být stoprocentní, a tak se může dítě s Downovým syndromem narodit i nepřipraveným rodičům. Ti se mohou obrátit na Společnost rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem, zkráceně DownSyndrom CZ.
V poslední době se na společnost obrací právě rodiče, kteří se díky prenatální diagnostice dozvěděli o této diagnóze v těhotenství. „Naším úkolem je pravdivě informovat o tom, jak takový život s jedním chromozomem navíc vypadá. Jaké jsou možnosti podpory ze strany státu, neziskových organizací,“ vysvětluje pro Dobrý zprávy místopředsedkyně společnosti Monika Melzerová. „Nezastíráme, že je to život náročnější, ale taky ukazujeme, že není důvod se z toho zhroutit. Naše děti žijí, studují, sportují, mají své sny a přání. Není to vada neslučitelná se životem a to, že nejsme všichni dokonalí, by měla být běžná součást života,“ dodává.
Organizace se věnuje podpoře rodin v domácí péči. Jejich počet se pohybuje okolo tří set a jedná se o rodiny s dospělými i dětmi postiženými Downovým syndromem. Jednou z aktivit, kterou organizace provozuje, je podpora inkluze ve školství. „Od roku 2005 je ve školském zákoně umožněno začlenění dětí do běžného školství. Od té doby se právní rámec hodně zlepšil, stejně tak i povědomí rodičů a učitelů,“ říká Melzerová. „Rodiče ale bohužel stále naráží na neochotu změnit zaběhnuté stereotypy, stále je problém s asistenty, kteří mohou dětem i učitelům hodně pomoci,“ dodává.
Rodiny pečující o osoby s DS také často řeší problém s financemi. Podpora těchto rodin totiž není nároková a o finance musí rodiny zdlouhavě žádat. Do toho se musí zapojit i lékaři, jejichž posudky se často diametrálně liší. Pro děti je přitom finanční podpora důležitá zejména kvůli jejich budoucímu samostatnému životu. „Podle nás by podpora měla být nároková tak, aby se rodiny mohly soustředit na to, jak děti co nejvíce rozvíjet. A to se týká obecně všech postižení,“ upozorňuje Melzerová.
Nejobvyklejší genetická náhoda
Downův syndrom je nejobvyklejší vrozenou chromozomální anomálií. Pro pochopení vzniku syndromu musíme zabrousit do genetiky. Každý člověk nese ve svých buňkách soubor chromozomů, takzvaný karyotyp, který se skládá z dvaceti třech párů chromozomů. Pokud hned v první buňce zůstane jeden chromozom navíc, každá další buňka pak pokračuje v dělení s touto vadou. V případě Downova syndromu přebývá konkrétně jedenadvacátý chromozom a jedná se tak o jeho trizomii (ztrojení). A právě proto připadá Světový den Downova syndromu na 21.3. V tento den si také na podporu Downova syndromu lidé oblékají každou ponožku jinou. Je to proto, že ponožky dané patami k sobě připomínají tvar chromozomu X, který u nemoci přebývá. Každá ponožka je pak lichá, stejně jako při trizomii. Při té příležitosti si můžete poslechnout ponožkovou písničku.
Tato vada je považována za genetickou „náhodu“. Prozatím se nepodařilo uspokojivě vysvětlit, proč k této odchylce dochází. Na vznik syndromu nemají vliv ani činnosti v průběhu těhotenství. Jedinou prokázanou souvislostí zvyšující pravděpodobnost vzniku je vyšší věk rodičů, a to nad 35 let u ženy a nad 50 let u otce. Downův syndrom poprvé jako onemocnění popsal britský lékař John Langdon Down v roce 1866, po němž je také pojmenován a jeho genetické příčiny byly popsány až o téměř sto let později.
Děti narozené s Downovým syndromem, kterých je ročně na světě asi sto tisíc, prochází kvůli pomalému vývoji buněk i pomalejším tělesným vývojem. V důsledku toho pak mají typické vzhledové rysy, zdravotní komplikace nebo různý stupeň mentálního opoždění. Mezi jednotlivci však není ustálené pravidlo výskytu těchto znaků, jedná se o jedinečnosti v onemocnění. Mezi zdravotní komplikace patří například srdeční vady, zhoršená funkce štítné žlázy, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu nebo horší hrubá i jemná motorika. Přítomna je nejčastěji lehká (IQ 50–70) nebo střední (IQ 35–50) mentální retardace, výjimečně pak těžší stupně. I přesto ale lidé s touto vadou mohou prožívat prakticky plnohodnotný a dlouhý život.
Generace samostatných lidí teprve dorůstá
„Nikdo nedokáže předem říct, jaký vývoj bude dítě mít, jestli to bude člověk s lehkým mentálním postižením, schopný pracovat na pozici pomocné síly, nebo to bude člověk s těžkým mentálním postižením,“ uvádí místopředsedkyně organizace. „Rodiče by měli být na možnost této chromozomální vady upozorněni, ale do žádného rozhodnutí by neměli být tlačeni. Bohužel se stále setkáváme s velkým tlakem na ukončení těhotenství ze strany lékařů,“ komentuje problematiku budoucího rodičovství.
Downův syndrom nelze vyléčit, v láskyplném rodinném prostředí je však možné pozitivně ovlivnit jeho následky i mentální úroveň dítěte. Dříve se o onemocnění informovalo méně než dnes a rodiče k němu také měli jiný přístup. Podle Melzerové teprve dorůstá generace lidí s Downovým syndromem, kteří jsou schopni jednat více samostatně. V současnosti totiž tyto děti vyrůstají v rodinách oproti předchozí „ústavní“ generaci, která nebyla k samostatnosti vedena.
To, že mohu být svým přátelům užitečný a trávit s nimi čas, považuji za dar, který se snažím nepromarnit.
Patronem organizace DownSyndrom CZ je český herec Jan Zadražil. S organizací se setkal před dvanácti lety, kdy měl spolupracovat na představení Chlapec z planety D.S. na motivy knihy Malý princ. „Mělo jít o jedno, maximálně dvě představení. Zůstal jsem dodnes a mizet nehodlám,“ prozradil Jan pro Dobrý zprávy. Sám se účastní akcí organizace, výletů i setkání. „To, že mohu být svým přátelům užitečný a trávit s nimi čas, považuji za dar, který se snažím nepromarnit,“ říká.
S lidmi, kteří jsou součástí organizace, vychází velmi přátelsky, jak sám zmínil. „Vážím si každého, kdo přijal svět DS jako výzvu k pochopení odlišnosti a možnost dozvědět se také více o sobě samém,“ říká Jan. Nepochybně i pro svůj milý přístup se stal patronem celého projektu. „Co se týče mé funkce ‚tváře‘, lituju celou organizaci každé ráno, když se po dlouhých minutách oplachování studenou vodou podívám do zrcadla,“ doplňuje s humorem.
Vzdělávací činnosti jsou důležité pro budoucnost
Mezi další aktivity, které koná společnost DownSyndrom CZ, patří například osobní pomoc, jako logopedie nebo rozvoj kognitivních funkcí. Ty slouží zejména pro lepší inkluzi do vzdělávacího systému. „V běžné době pořádáme tyto docházkové aktivity, které pokud to šlo, přešly do online režimu,“ vypráví Melzerová o současné situaci. „Na letošní rok jsme měli naplánováno sedm týdnů pobytů. Dva v zimě, ty jsme museli zrušit, a pět v létě. Doufáme, že ty se budou moci uskutečnit,“ komentuje také aktuální organizování pobytů, které slouží k pohybu, terapiím nebo sdílení zkušeností s Downovým syndromem.
Společnost rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem působí celorepublikově. Díky tomu má možnost poskytovat své služby širokému okruhu rodin. Těm, kteří jsou s ohledem na svůj handicap schopni se začlenit do pracovního procesu, pomáhá i v zaměstnání. Mezi dospělými členy organizace je například muž pracující ve své obci pro technické služby, dívky pracující ve školách, v administrativě jako pomocné síly nebo lidé pracující v kavárnách, chráněných pracovištích.
Časopis i vlastní sportovní tým
DownSyndrom CZ jako jediný orgán v republice vydává časopis Plus 21 s tematikou tohoto onemocnění. Doposud vycházel třikrát ročně, od letošního roku však bude přidáno jedno číslo navíc. Na jeho stránkách naleznou užitečné informace zejména rodiče, pěstouni a přátelé dětí i dospělých s Downovým syndromem. Kromě toho se organizace může pochlubit vlastním Sportovním klubem Jednadvacítky, který je zapojen do Hnutí speciálních olympiád. Členové SK 21 se věnují atletice, skoku z místa, hodu míčkem, vrhu koulí nebo běhům. Specialitou je také hra boccia, která je podobná klasickému pétanque.
„My jsme takový netypický oddíl. Nabízíme společné tréninky, ale našimi členy jsou i děti a dospělí integrovaní do běžných oddílů v místě bydliště. A to je právě kouzlo sportu, to začlenění do místních aktivit. Je to pro nás největší úspěch a cíl,“ přibližuje Melzerová. „Těmto všem nabízíme možnost účastnit se speciálních olympiád a zažít si ten pocit ‚stát na bedně‘.“
Pro handicapované existují také gymnastická cvičení. „Když jsem se zúčastnila semináře rytmické gymnastiky, věděla jsem, že do toho jdeme. Je to obdoba moderní gymnastiky, jen tam nejsou žádná salta a akrobacie. Cvičí se s nářadím, kužely, míči, obručí, švihadlem, tuhou. Moji partu, která se schází, tohle moc baví. Kupodivu je to populární i mezi chlapci. Měli jsme připravené vystoupení se švihadly a míči na loňský 21.3., bohužel z toho sešlo,“ vypráví vedoucí klubu o jeho aktivitách.
Společnost DownSyndrom se celkově snaží o osvětovou kampaň k lepšímu přijetí společností. Jedním z kroků ke splnění tohoto cíle se letos stal evropský projekt na oslavu Světového dne DS. Jeho cílem je zvýšit povědomí o onemocnění, a to propojením rodin vychovávajících někoho s DS s poslanci evropského parlamentu. Celkem se jedná o 705 europoslanců, z České republiky jich je příhodně dvacet jedna. Počet rodin se podařilo najít, nicméně propojení s poslanci podle slov místopředsedkyně není ideální. S některými se podařilo navázat kontakt, jiní však na výzvu nezareagovali. I to je signálem toho, že osvěta o Downově syndromu je obecně důležitá a mělo by se k němu přistupovat s větší pozorností.
Jsem člověk, který veškerou svou silou věří, že Láska zvítězí. Smějou se mi. Často. Ale já nedbám. A věřím.
– Jan Zadražil
Autor: Tereza Vaňková
Charitativní i osvětová kampaň ke Světovému dni Downova syndromu proběhla v minulých letech i na Slovensku. Spoločnosť Downovho Syndrómu se spojila s firmou Dedoles a uspořádaly ponožkovou výzvu.
Zdroj, foto: Downsyndrom.cz
